ANALYSIS OF CANDIDATE POLYMORPHISMS AT EPILEPSY PATIENTS WITHOUT MECHANICAL DISTURBANCES

Авторы

  • O. Kh. Khamdiyeva 1 Laboratory of Experimental Mutagenesis, Institute of General Genetics and Cytology, Almaty, Kazakhstan,
  • Zh. B. Tileules Laboratory of population genetics, RSE “Institute of General Genetics and Cytology” CS MES RK
  • G. S. Baratzhanova Laboratory of population genetics, RSE “Institute of General Genetics and Cytology” CS MES RK
  • A. V. Perfilyeva Laboratory of population genetics, RSE “Institute of General Genetics and Cytology” CS MES RK
  • Z. A. Menlimuratova Laboratory of population genetics, RSE “Institute of General Genetics and Cytology” CS MES RK
  • Y. E. Akchurina SVS clinic by V. M. Savinov, Almaty, Kazakhstan
  • L. B. Djansugurova Laboratory of population genetics, RSE “Institute of General Genetics and Cytology” CS MES RK

DOI:

https://doi.org/10.32014/2018.2518-1629.17

Ключевые слова:

эпилепсия, полиморфизм генов, мутации, МЕСР2, SCN1A, KCNT1.

Аннотация

В статье приведены результаты молекулярно-генетического исследования пациентов с
диагностированной эпилепсией не механического характера. Целью данной работы был анализ участия
кандидатных полиморфизмов в развитии различных форм эпилепсии, за исключением механических повреждений. Для проведения молекулярно-генетического анализа были выбраны 78 пациентов с разными
формами эпилепсии, которые находились на лечении в SVS клинике им. В. М. Савинова. Генотипирование
проводили методами сайт-специфической ПЦР-ПДРФ по кандидатным полиморфизмам гена метил-СрG-связывающего белка 2 (МЕСР2, 3 полиморфизма), генам натриевого (SCN1A, 4 полиморфизма) и калиевого
(KCNT1, 2 полиморфизма) каналов. Молекулярно-генетический анализ показал наличие нормальных
функциональных аллелей по 3-м изученным кандидатным полиморфизмам (p.Thr158Met, p.Thr197Met,
p.Arg306Ter) 3 экзона гена МЕСР2 у всех пациентов с эпилепсией. Однако, 1 случай (пациент с синдромом
Драве) de novo мутации был установлен в гене натриевого канала (SCN1A p.Ala1783Thr) и 3 случая (2 пациента с височной эпилепсией и 1 пациент с резидуальной энцефалопатией) новых мутаций гена калиевого
канала (KCNT1 p.Ala934Thr). Для установления наследуемых мутаций генов SCN1A и KCNT1 проводили молекулярно-генетический анализ родственников пациентов ближайшей степени родства. В результате
установлено, что кандидатные полиморфизмы SCN1A p.Ala1783Thr и KCNT1 p.Ala934Thr, нарушающие
нормальную работу ионных каналов, могут быть связаны с развитием эпилепсии немеханического характера

Загрузки

Опубликован

2022-04-24

Выпуск

№ 6 (2018): Известия НАН РК. Серия биологическая и медицинская

Раздел

Articles